疾病篇
    一、GIST定義及流行病學(xué)
               胃腸間質(zhì)瘤（GIST）是一組來自胃腸間葉組織的腫瘤，是消化道常見的軟組織腫瘤。主要由KIT或PDGFRA基因的激活突變所引起，90-95％表達(dá)KIT受體酪氨酸激酶（CD117）。
        GIST的發(fā)病率約為1-2/10萬，中位發(fā)病年齡55-65歲，好發(fā)于胃和小腸。
    
    二、GIST的臨床特點(diǎn)
     典型癥狀：腹痛、腹部包塊、胃腸道出血或貧血相關(guān)癥狀。
    v 腫瘤大小不等，為單發(fā)或多發(fā)，多位于胃腸壁內(nèi)，腫塊常呈團(tuán)塊樣生長(zhǎng)，可并發(fā)潰瘍、壞死、出血、囊變。
    v 具有獨(dú)特轉(zhuǎn)移途徑，易復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移至腹膜、肝臟。
    v 近半數(shù)就診時(shí)已發(fā)生轉(zhuǎn)移。
    
    三、GIST的診斷要點(diǎn)
    1、腫瘤位于胃腸道或腹腔內(nèi)。
    2、組織學(xué)為梭形或上皮樣細(xì)胞。
    3、免疫組化CD117或DOG1陽性，若CD117與DOG1為陰性，可考慮c-KIT和（或）PDGFRA基因突變分析，若存在突變，也可診斷為GIST。
    四、GIST的常見臨床表現(xiàn)
       通常無癥狀，偶然發(fā)現(xiàn)，體征/癥狀與腫瘤的位置和大小相關(guān)。
    --可觸及的腹部腫塊、胃腸道出血、不明胃腸道疼痛或不適
    --貧血，食欲減退，體重減輕，惡心，乏力等
    --急性腹腔內(nèi)出血或消化道穿孔                
               
    治療篇
    GIST的治療策略
    一、外科治療
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    手術(shù)切除是治療GIST最主要、最有效的方法, 適用于原發(fā)、較局限者。
    但是，GIST術(shù)后復(fù)發(fā)很常見，大多數(shù)中高風(fēng)險(xiǎn)患者都會(huì)復(fù)發(fā)，平均復(fù)發(fā)時(shí)間在手術(shù)后2-3年左右，因此術(shù)后需要行藥物輔助治療。
    二、藥物治療
    
    
    1、第一代分子靶向藥——伊馬替尼
           第一個(gè)治療GIST的有效藥物，推薦初始劑量為400mg/d
    ，國(guó)內(nèi)外各大指南均推薦為一線用藥。術(shù)后，原則上只要患者胃腸道功能恢復(fù)且能耐受藥物治療，應(yīng)盡快進(jìn)行藥物輔助治療，對(duì)于R0 切除者，中危患者至少1年，高危患者至少3年，對(duì)于姑息性切除、轉(zhuǎn)移、復(fù)發(fā)患者（無論是否達(dá)到R0切除），術(shù)后應(yīng)持續(xù)用藥直至疾病進(jìn)展或出現(xiàn)不能耐受的毒性。
    伊馬替尼治療，如何獲得最佳療效？
    v 每天按醫(yī)囑長(zhǎng)期、堅(jiān)持服用足量伊馬替尼。不嚴(yán)格按照醫(yī)囑服藥會(huì)導(dǎo)致疾病進(jìn)展或復(fù)發(fā)，且極易誘發(fā)耐藥，可能讓病情失去控制。
    v 按醫(yī)囑定期復(fù)查。
    v 積極處理不良反應(yīng)，按照醫(yī)囑調(diào)整治療。常見不良反應(yīng)為胃腸道反應(yīng)、骨骼肌痛、水腫、皮疹等，通常是輕到中度，經(jīng)對(duì)癥處理大多可以緩解 。
     2、第二代分子靶向藥——舒尼替尼
          國(guó)內(nèi)外指南推薦治療GIST的二線用藥，對(duì)于高劑量伊馬替尼治療無效或者不耐受的患者，可嘗試舒尼替尼治療。
    隨訪篇
    
    一、低危病人，術(shù)后6個(gè)月行腹部超聲檢查，一年時(shí)行增強(qiáng)CT檢查，持續(xù)5年。
    二、中、高危病人術(shù)后3個(gè)月行腹部超聲檢查，6個(gè)月及1年行腹部超聲、增強(qiáng)CT或MRI檢查，持續(xù)3年，之后每6個(gè)月檢查一次腹部CT，5年之后每年檢查一次。
    三、治療期間應(yīng)定期行血常規(guī)、肝腎功能檢查。