“胃腸間質(zhì)瘤是什么病？聽(tīng)著好像比較陌生。胃癌、腸癌都聽(tīng)過(guò)，這病究竟是啥子腫瘤？”在胃腸科門(mén)診就診的老大爺拿著一疊檢查化驗(yàn)單好奇的問(wèn)醫(yī)生。其實(shí)此類病并不是罕見(jiàn)病，以前在分子檢驗(yàn)缺失的年代，醫(yī)學(xué)上將這類病歸類為平滑肌瘤、肉瘤等，對(duì)這類病的治療也是能切則切，治療毫無(wú)章法可循。直到本世紀(jì)初，醫(yī)學(xué)分子學(xué)檢驗(yàn)不斷進(jìn)步，研究者才發(fā)現(xiàn)了這類疾病的共同特征，正式將這類病命名為胃腸間質(zhì)瘤。此后胃腸間質(zhì)瘤的診斷治療取得了不斷的發(fā)展，人類終于揭開(kāi)了它神秘的面紗。
    胃腸間質(zhì)瘤是一種什么疾病?
    胃腸間質(zhì)瘤（英文簡(jiǎn)稱GIST）是來(lái)源于胃腸道一類最常見(jiàn)的間葉源性腫瘤，在生物學(xué)行為上可從良性至惡性，免疫組化檢測(cè)通常表達(dá)CD117和DOG1分子陽(yáng)性，顯示卡哈爾細(xì)胞（Cajal cell）分化，大多數(shù)病例具有c-kit或血小板源性生長(zhǎng)因子受體α多肽基因活化突變，少數(shù)病例涉及其他分子改變。
    得了胃腸間質(zhì)瘤有什么癥狀?
    與大多數(shù)胃腸道惡性腫瘤一樣，胃腸間質(zhì)瘤在很小的時(shí)候無(wú)任何不適的癥狀，大多數(shù)患者多是在做內(nèi)窺鏡鏡或影像學(xué)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)的。較大的間質(zhì)瘤，若腫瘤向胃腸黏膜側(cè)生長(zhǎng)，可形成腔內(nèi)腫塊，繼發(fā)有黏膜潰瘍導(dǎo)致出血、梗阻，甚至穿孔，若向漿膜側(cè)生長(zhǎng)可形外生腫塊，壓迫其他器官時(shí)可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。
    胃腸間質(zhì)瘤如何確診？
    通常，切除腫瘤或者穿刺活檢后會(huì)有一個(gè)病理學(xué)檢查程序。病理組織學(xué)依據(jù)瘤細(xì)胞的形態(tài)可將胃腸間質(zhì)瘤分為3大類：梭形細(xì)胞型（70%）、上皮樣細(xì)胞型（20%）及梭形細(xì)胞-上皮樣細(xì)胞混合型（10%）。即使為同一亞型，胃腸間質(zhì)瘤的形態(tài)在個(gè)例之間也可有很大的差異。除經(jīng)典形態(tài)外，胃腸間質(zhì)瘤還可有一些特殊形態(tài)，少數(shù)病例還可見(jiàn)多形性細(xì)胞。分子診斷必不可少，通常胃腸間質(zhì)瘤的免疫組化檢測(cè)推薦采用CD117、DOG1、CD34、SDHB及Ki67等分子指標(biāo)作為確診及分型依據(jù)。
    胃腸間質(zhì)瘤治療手段有哪些？
    一旦確診，胃腸間質(zhì)瘤應(yīng)盡量爭(zhēng)取手術(shù)切除，在完整切除腫瘤的同時(shí),應(yīng)避免腫瘤破裂和術(shù)中播散，由于胃腸間質(zhì)瘤很少發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，除非有明確淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移跡象，否則不必常規(guī)清掃淋巴結(jié) 。分子靶向藥伊馬替尼等藥物的出現(xiàn)，為胃腸間質(zhì)瘤的治療提供了有力的保障，術(shù)前進(jìn)行分子靶向藥物治療能減小腫瘤體積，降低臨床分期，縮小手術(shù)范圍，避免不必要的聯(lián)合臟器切除，降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，增加根治性切除機(jī)會(huì)，對(duì)于特殊部位的腫瘤，可以保護(hù)重要臟器的結(jié)構(gòu)和功能；對(duì)于瘤體巨大、術(shù)中破裂出血風(fēng)險(xiǎn)較大的患者，可以減少醫(yī)源性播散的可能性。伊馬替尼還是轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)及不可切除胃腸間質(zhì)瘤的一線治療藥物。
    胃腸間質(zhì)瘤治療后復(fù)查需要注意什么？
    由于胃腸間質(zhì)瘤在生物學(xué)行為上可從良性至惡性，治療后復(fù)查十分重要。胃腸間質(zhì)瘤最常見(jiàn)的轉(zhuǎn)移部位是腹膜和肝臟，故推薦進(jìn)行腹、盆腔增強(qiáng)CT或MRI掃描作為常規(guī)隨訪項(xiàng)目，必要時(shí)行PET-CT掃描。①中、高危患者，應(yīng)每3個(gè)月進(jìn)行CT或MRI檢查，持續(xù)3年，然后每6個(gè)月1次，直至5年；5年后每年隨訪1次。②低危患者，應(yīng)每6個(gè)月進(jìn)行CT或MRI檢查，持續(xù)5年；③由于肺部和骨骼轉(zhuǎn)移發(fā)生率相對(duì)較低，建議至少每年進(jìn)行1次胸部X線檢查，在出現(xiàn)相關(guān)癥狀情況下推薦進(jìn)行ECT骨掃描。記得這些，間質(zhì)瘤也并不可怕哦！