熒光定量PCR（realtime-PCR）技術(shù)從基因水平檢測細胞和組織的腫瘤分子靶標變化，以協(xié)助病理診斷和分型、指導靶向治療、預測治療反應及判斷預后的一種病理診斷技術(shù)，也稱(chēng)為腫瘤分子病理。

ABI7500實(shí)時(shí)熒光PCR儀                                           羅氏 Cobas 實(shí)時(shí)熒光PCR儀

主要用途

腫瘤靶向藥物基因檢測

主要優(yōu)點(diǎn)

○污染風(fēng)險較低

○操作流程更簡(jiǎn)單

○能夠更快獲得結果

○靈敏度更高

○經(jīng)濟高效

○需要較少的RNA或DNA加樣量                                                                                                              

適應癥

肺癌、乳腺癌、甲狀腺癌、黑色素瘤和中樞神經(jīng)系統腫瘤等。

二代測序又稱(chēng)大規模平行測序(MPS),包含多種可以一次性產(chǎn)生大量數字化基因序列的測序技術(shù)， 能夠同時(shí)對上百萬(wàn)甚至數十億個(gè) DNA分子進(jìn)行測序, 實(shí)現了大規模、 高通量測序的目標。一次樣本檢測，可涵蓋幾百上千個(gè)腫瘤相關(guān)基因，全面篩查腫瘤患者的靶向藥物基因、免疫分子標記物TMB、MSI、DDR通路基因及其它正負預測和超進(jìn)展因子，指導腫瘤患者的靶向和免疫治療。

Illumina Miseq測序儀                                                                                                   華大 MGISEQ-2000測序儀

主要用途

全面篩查腫瘤患者的靶向藥物基因、免疫分子標記物TMB、MSI、DDR通路基因及其它正負預測和超進(jìn)展因子，指導腫瘤患者的靶向和免疫治主要優(yōu)點(diǎn)

1、相對于一代測序技術(shù)，二代測序通量更大，另一方面是測序成本更低。第二代測序技術(shù)最顯著(zhù)的特征是高通量, 一次能對幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA 分子進(jìn)行序列測序, 使得對一個(gè)物種的轉錄組測序或基因組深度測序變得方便易行。二代測序技術(shù)將片段化的基因組DNA 兩側連上接頭, 隨后用不同的方法產(chǎn)生幾百萬(wàn)個(gè)空間固定的PCR 克隆陣列。每個(gè)克隆由單個(gè)文庫片段的多個(gè)拷貝組成。然后進(jìn)行引物雜交和酶延伸反應。由于所有的克隆都在同一平面上, 這些反應就能夠大規模平行進(jìn)行, 每個(gè)延伸反應所摻入的熒光標記的成像檢測也能同時(shí)進(jìn)行, 從而獲得測序數據。 DNA 序列延伸和成像檢測不斷重復, 最后經(jīng)過(guò)計算機分析就可以獲得完整的DNA序列信息。

2、二代測序技術(shù)通過(guò)對實(shí)體瘤患者樣本的高通測序，一次性檢測幾百上千個(gè)腫瘤相關(guān)基因，經(jīng)過(guò)精準嚴謹的分析流程，覆蓋FDA、NMPA獲批上市、NCCN指南推薦及臨床試驗階段的多種藥物的基因檢測靶點(diǎn)，解決靶向用藥、免疫治療、化療藥物、遺傳風(fēng)險、評估預后、復發(fā)監控六大臨床需求，根據每個(gè)患者樣本的檢測情況提供全方位、精準的解讀，協(xié)助醫生制定更完善的治療方案，為患者爭取寶貴的治療時(shí)間和用藥機會(huì )。

適應癥

子宮內膜癌、卵巢癌、肺癌、結直腸癌、甲狀腺癌和黑色素瘤等。