【重慶時報網】我市成立首個“腫瘤遺傳咨詢門診”，評估腫瘤遺傳風險

發(fā)布時間：2017-08-30

想提前了解腫瘤遺傳風險，從而及早預防和干預？今（30）日，實況新聞－重慶時報記者從重慶市腫瘤醫(yī)院獲悉，我市首個“腫瘤遺傳咨詢門診”已經正式成立，該門診每周三上午開診，由婦瘤科、乳腺科、胃腸外科、消化內科、病理科、腫瘤學實驗室等多科室專家聯合組成，旨在為咨詢者分析評估腫瘤遺傳風險，普及腫瘤遺傳相關知識，提供腫瘤預防、篩查方案及遺傳學檢測等服務。

重慶市腫瘤防治辦公室主任、遺傳咨詢師周琦介紹，從遺傳學角度來說，可將腫瘤劃分為遺傳性腫瘤和有遺傳傾向的腫瘤（腫瘤遺傳易感性）。對遺傳性腫瘤而言，遺傳因素在腫瘤的發(fā)生發(fā)展中扮演重要作用。而有遺傳傾向的腫瘤（腫瘤遺傳易感性）則是指某個家族家系有多重腫瘤發(fā)生的情況，但不是遺傳基因的攜帶和遺傳，或是目前我們還沒有認識到的大片段基因缺失或遺傳。

怕遺傳腫瘤，小伙差點沒結成婚

日前，小吳焦急的來到腫瘤遺傳咨詢門診，滿臉通紅，欲言又止：“我想查查我會不會患肺癌。”

據了解，小吳29歲了，住在沙坪壩區(qū)。他告訴醫(yī)生，自己有一位相戀多年的女友，感情很好，原本已經到了談婚論嫁的地步，但女友的家屬卻給出了反對的意見。

“我的父親、堂叔、爺爺都得了肺癌，他們擔心我會遺傳，以后也......”小吳有些激動，“我能理解女友父母的想法，這事放誰身上都過不去。”

此外，小吳父親和堂叔患病的年齡比爺爺提前了20多年。如果是遺傳，小吳也擔心會不會在他更年輕的時候就患上肺癌。

醫(yī)生一邊安撫小吳，一邊與他詳細交流。小吳講述了一個重要情況，父親因為工作原因長期接觸汽車尾氣和粉塵，爺爺有每天坐茶館的習慣，長期接觸二手煙，而堂叔長期從事裝修粉刷工作。

“目前的普遍共識認為環(huán)境致病因素是肺癌的主要病因，而小吳父親、堂叔和爺爺都存在長期接觸不良環(huán)境（二手煙、尾氣、粉塵等）的情況。”重慶市腫瘤醫(yī)院遺傳咨詢師冉靜說。

為何小吳父親比爺爺患病年齡提前20多年？冉靜說，爺爺退休后才開始接觸二手煙，而父親和堂叔則是在年輕時就長期接觸不良環(huán)境，所以患病時間不一致。

冉靜說，經過評估，認為小吳家庭三人罹患肺癌的主要致病因素是不良環(huán)境，“不過，我們也不能排除小吳和其親屬對不良環(huán)境因素較普通人更加敏感。這就好比在相同的環(huán)境中，有人容易感冒，也有人不容易感冒。”冉靜建議小吳放松心情，保持健康生活習慣，避免接觸不良環(huán)境，定期進行健康體檢和腫瘤篩查。

經過這次腫瘤遺傳咨詢，小吳卸下了心理包袱。隨后，他告訴冉靜，女友的父母已經接受了他。

為何要進行腫瘤遺傳咨詢？

周琦表示，腫瘤遺傳易感的人群，在同一環(huán)境條件下，對于外界刺激更敏感，更容易發(fā)生腫瘤。這些人群當機體免疫功能低下時，不能及時監(jiān)視、阻止細胞多步驟癌變的腫瘤易感基因，以及可以直接造成細胞增殖分化紊亂的癌基因、抑癌基因，把突變的細胞消滅，導致腫瘤發(fā)生。

此外，每種遺傳性腫瘤的發(fā)生都與其特異性基因突變相關，而出現基因突變的人群在一生中罹患腫瘤的風險遠遠高于普通人群。目前，比較肯定的遺傳性腫瘤有遺傳性乳腺癌/卵巢癌、遺傳性結直腸癌、遺傳性子宮內膜癌等。

“科學研究證據表明，5%-10%的癌癥是基因的種系突變導致的，通常具有家族聚集性。也就是一個家族中有多個成員患有同一種腫瘤或幾種腫瘤，這種現象稱為遺傳性癌癥綜合征，具有發(fā)病早，惡性程度高和多發(fā)性等特點。”重慶市腫瘤醫(yī)院遺傳咨詢師易琳說。

“不過，目前已有諸多遺傳學病因是可識別可干預的。”重慶市腫瘤醫(yī)院腫瘤實驗室主任、遺傳咨詢師輦偉奇說，以乳腺癌為例，乳腺癌與BRCA1/2基因密切相關。對于BRCA1/2基因突變的女性，其一生中罹患乳腺癌的風險為70%以上。如果做了預防性乳腺切除，可以使乳腺癌發(fā)生率下降93%。“就像安吉麗娜·茱莉這樣，手術后患乳腺癌的風險從87%降到了5%。”

周琦說，不容樂觀的是，目前僅極少人群得到高質量的遺傳咨詢和檢測服務，大部分并未能與散發(fā)患者區(qū)分開，得到更佳的診療及健康管理方案。

新聞鏈接

1、什么是腫瘤遺傳咨詢？

腫瘤遺傳咨詢是通過腫瘤臨床醫(yī)師、實驗診斷師和遺傳學專家詢問家族史，勾畫家系圖譜，用專業(yè)的方式從遺傳學的角度分析和評估腫瘤遺傳風險,普及腫瘤遺傳相關的知識，為咨詢者提供腫瘤預防、篩查方案及遺傳學檢測相關信息等服務，解讀實驗診斷報告，并幫助其正確理解和接受檢測結果。

二、哪些情況建議進行腫瘤遺傳咨詢？

1、家族中有多人罹患同種或不同種腫瘤，或一級、二級、三級血親中有≥1人明確攜帶有害突變，或一級、二級血親中有≥1人符合abc至少一項，或三級血親中有≥2人符合abc至少一項。

2、本人符合以下abc至少一項，或明確攜帶有害突變而未進行腫瘤遺傳咨詢。

a確診腫瘤年齡≤50歲；

b 同時或不同時被診斷多個原發(fā)腫瘤；

c 同時或不同時被診斷雙側原發(fā)腫瘤（如雙側乳腺癌、卵巢癌）。

3、需要了解腫瘤的家族遺傳關系的人群。

（三級親屬的劃分）