近期，重慶大學(xué)附屬腫瘤醫院內分泌腎病內科確診首例IgG4相關(guān)性疾病(IgG4-related disease, IgG4-RD)。該例患者的確診過(guò)程頗有一番波折，但幸有所得。

患者為老年男性，入我院前6月無(wú)明顯誘因出現全身瘙癢，不伴皮疹、紅斑，口服止癢藥物效果欠佳。入我院前5月發(fā)現全身多發(fā)淋巴結腫大，最大約2*2cm，伴盜汗、乏力，并出現發(fā)熱，最高體溫39℃，伴咳嗽、咳白色痰、喘累。患者于外院診治，完善相關(guān)檢查，診斷“1.菌血癥 2.慢性支氣管炎急性發(fā)作肺氣腫 3.左下肺炎”，予以相應治療。其后反復查血象提示白細胞升高（WBC 28*10~9/L），完善骨髓細胞學(xué)：粒系增生明顯活躍，紅系增生減低骨髓象，右側頸部淋巴結切病理診斷：淋巴結增生性改變。院外曾先后在當地一家二級醫院及我市一家三甲醫院就診并住院，耗時(shí)共約4月，仍無(wú)法明確診斷，但一直考慮“惡性腫瘤待排”，治療后效果不佳，仍皮膚瘙癢伴淋巴結腫大。

為明確診斷，患者來(lái)我院就診，完善相關(guān)檢查。PET/CT：1.全身多發(fā)淋巴結腫大及骨質(zhì)破壞，代謝均增高，考慮惡性病變：血液系統腫瘤可能性大，轉移瘤待排。血常規:紅細胞(HR) 3.06 10^12/L，血紅蛋白(HR) 72.00 g/L，白細胞(HR) 26.42 10^9/L，中性粒細胞百分比 80.40 %，血小板(HR) 616.00 10^9/L。血沉 164.00 mm/H，降鈣素原 0.41 ng/mL。左鎖骨上區腫物細針穿刺物液基制片：示少量淋巴細胞，左腋下前哨淋巴結活檢：淋巴組織增殖性疾病，符合淋巴結反應性增生。入院因考慮有肺炎，血象高，予以抗感染治療后體溫逐漸降至正常并穩定，咳嗽、咳痰明顯好轉，皮膚瘙癢仍無(wú)法緩解，反復查血常規提示白細胞、血小板異常升高，血紅蛋白低下，故仍需考慮血液系統或腫瘤性疾病。在CT引導下行右側髂骨病灶處穿刺活檢，活檢未見(jiàn)腫瘤侵犯。患者淋巴結腫大、全身骨質(zhì)破壞及血象升高原因仍不明確。

經(jīng)全院疑難病例討論，綜合病史，患者有全身多器官受損表現，淋巴結腫大、皮膚瘙癢、全身骨質(zhì)破壞，需考慮IgG4相關(guān)性疾病，轉入我院內分泌腎內科繼續治療。內分泌腎病內科全科醫生對此病例展開(kāi)積極討論。完善FT3、FT4、TSH降低、ACTH及皮質(zhì)醇減低，提示可能存在IgG4相關(guān)性垂體炎。但左腋下淋巴結免疫組化回示：IgG4(-),IgG（散在+）；血清IgG4 2.270g/L。患者全身多處淋巴結腫大、肺上結節、腺垂體功能減退，血清IgG4升高，抗感染治療后體溫正常但白細胞仍明顯升高，多次活檢均未提示惡性腫瘤，仍需考慮IgG4相關(guān)疾病可能，再次行左腋窩淋巴結活檢，病理：“左側腋窩”淋巴結，淋巴組織增生性病變，免疫組化：IgG4+，約1/100，IgG+，約20/100。診斷IgG4-RD明確。后予以每日口服潑尼松60mg 治療，因患者訴仍感乏力、盜汗、皮膚瘙癢，淋巴結較前縮小不明顯，血常規提示白細胞下降不明顯，加用免疫抑制劑環(huán)磷酰胺0.2g qd*3天靜脈輸注，同時(shí)予以?shī)W美拉唑抑酸護胃，后患者訴皮膚瘙癢及夜間盜汗較前好轉，淋巴結較前有所縮小。患者治療1月后來(lái)我院門(mén)診復查，訴無(wú)明顯瘙癢、乏力，體格檢查示淋巴結明顯較前縮小，肝功、腎功血糖、血常規提示：貧血糾正、白細胞、血小板較前下降，其他指標穩定。

據悉，IgG4相關(guān)性疾病(IgG4-RD)是一種免疫介導的纖維炎癥性疾病，常累及全身多個(gè)器官，主要好發(fā)于胰腺、膽道、唾液腺、淚腺、腹膜后組織以及淋巴結。由于IgG4-RD具有多器官受累的特性以及存在許多與惡性腫瘤相似的臨床特征，常常導致臨床上對該疾病的識別不足且誤診率高，既往文獻顯示IgG4相關(guān)性疾病往往是先考慮惡性腫瘤，并多次手術(shù)后病理活檢均未發(fā)現惡性的證據才被懷疑和確診，即使是在經(jīng)驗豐富的三級甲等醫院，誤診誤治率仍然很高，目前全國對于此病的報道例數不多，且大多集中在北上廣地區，因此提高醫生對于此類(lèi)罕見(jiàn)疾病的意識以及確診率對于減輕患者的痛苦及減少治療經(jīng)濟負擔都是很有益的。

罕見(jiàn)疾病的確診離不開(kāi)醫生平日里的積銖累寸與診療時(shí)的深思細索。重慶大學(xué)附屬腫瘤醫院內分泌腎病內科全科醫生以篤學(xué)勇行的拼搏勁頭，始終保持好學(xué)不倦的學(xué)習態(tài)度與銳意進(jìn)取的探索精神，關(guān)注學(xué)科前沿發(fā)展，提升自我能力，建設學(xué)科高質(zhì)量、高水平發(fā)展之路。